Doenças Raras Coberturas Previstas

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e

sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela 

mesma condição. 

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando 

elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como a suas famílias. 

Ainda segundo o MS, as doenças raras não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, 

podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. 

No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o 

agravamento e a evolução da doença. 

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para 

cada duas mil. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil 

tipos diferentes em todo o mundo.  

Conforme o MS, cerca de 30% dos pacientes acometidos por essas doenças morrem antes dos cinco anos de 

idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. 

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos 

têm vínculo genético/hereditário, apesar de haver outros fatores que podem contribuir para a sua ocorrência. 

Dessa forma, as principais causas conhecidas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários, infecções 

bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais. 

No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras. Alguns exemplos dessas enfermidades 

são: angioedema, artrite reativa, deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo, doença falciforme, 

doença de Gaucher, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística, hepatite autoimune, 

leucemia mieloide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, mieloma múltiplo, síndrome de Guillain-Barré e 

talassemias, entre outras.

Cumpridos os prazos de carência ou cobertura parcial temporária, decorrente de doença pré-existente, exames e 

procedimentos que ajudam a detectar essas doenças como tomografia computadorizada (TC), ressonância 

magnética (RM),  eletroforese de hemoglobina, hemograma completo, cintilografia do fígado e do baço 

com fluxo sanguíneo hepático, biópsia da pele, imunofluorescência e análise genética, ressonância 

magnética do crânio e da coluna, fenilcetonúria, teste do pezinho, teste do suor, biópsia hepática, 

biópsia de medula óssea, anti-Sm e anti-DNA, eletroforese de proteínas, eletroneuromiografia, eletroforese 

de hemoglobina entre outros, devem ser cobertos pelos planos de saúde, conforme determinação da ANS e 

previsão de cobertura no Rol de Procedimentos Obrigatórios - ANS.

Acesse o  Rol de Procedimentos Obrigatórios ANS e confira todos os exames e procedimentos de cobertura 

obrigatória, que auxiliam na avaliação, diagnóstico e tratamento de doenças raras. 

Fonte: ANVISA